Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Com a identificação da anomalia cromossómica que é a causadora desta síndrome, começou-se gradualmente a usar a terminologia trissomia 21 ou Síndrome de Down, deixando de suscetibilizar e estigmatizar os seus portadores.
Esta síndrome é a causa mais comum de atrasos de desenvolvimento psicomotor (cerca de 1/3 dos casos), aparece em todas as raças com uma incidência de cerca de 1 para 800 nascimentos. O aumento da incidência com a idade da mãe é bem conhecido, no entanto, a maioria das crianças são filhas de mães com mais de 35 anos, a explicação reside no fato de haver muito mais gravidezes neste grupo etário do que no grupo com menos idade, e de se oferecer, de um modo geral, o diagnóstico pré-natal às grávidas com mais de 35 anos. Assim, todo o casal, no qual a mãe tenha mais de 35 anos, deverá consultar um geneticista logo que tomar conhecimento da gravidez, pois no princípio já realizam-se exames que indicam se o feto tem ou não Síndrome de Down.
Há 3 tipos principais de anomalias cromossómica ou variantes, da síndrome de Down, que são:
a) A maioria (93-95%) tem trissomia 21 livre;
b) A translocação aparece em 4-6% dos casos. A maioria tem os braços compridos do cromossoma supranumerário ligados aos cromossomas 14, 21 ou 22. Os pais destas crianças devem fazer um cariotipo pois 1/3 deles podem ser portadores; e
c) Cerca de 1-3% das crianças com síndroma de Down têm mosaico (nem todas as células estão atingidas).
Síndrome de Down é um erro genético que se caracteriza principalmente por uma alteração cerebral que leva a um comprometimento intelectual e a problemas motores. Esta é causada por uma anomalia genética que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois (ovo). Na Síndrome de Down há um cromossomo a mais. Por isso ela é também conhecida como trissomia 21, já que este cromossomo extra é de número 21.
A pessoa com síndrome de down é identificada por sempre ter olhos puxados, língua parecendo ser demasiadamente grande para a boca, as orelhas são pequenas e às vezes têm uma parte um pouco dobrada, o nariz é achatado e largo, algumas vezes têm uma prega única na palma da mão e o dedo do pé mais afastado dos demais. O recém-nascido tem uma hipotonia (flacidez muscular), e freqüentemente têm baixa estatura na primeira infância. Existem vários outros sinais físicos, mas que variam de pessoa para pessoa.
A deficiência mental se manifesta na síndrome de down, basicamente por uma dificuldade no ritmo do aprendizado, tanto das atividades da vida diária, quanto da escolaridade. A pessoa não aprende com a mesma rapidez das outras.
Os principais problemas de saúde de uma pessoa com Síndrome de Down são problemas cardíacos, freqüentemente, podem ser resolvidos por meio de cirurgia, resfria-se com mais facilidade e é suscetível a bronquites e pneumonia, alguns têm desenvolvimento anormal do intestino e outros possuem problemas dermatológicos.
Síndrome de Down não tem cura, pois trata-se de uma alteração genética inalterável por qualquer droga, remédio ou técnica. Pesquisas têm sido desenvolvidas nesse sentido, mas nenhum resultado foi encontrado.
Ao nascer, uma criança com Síndrome de Down, além do acompanhamento pediátrico normal, é necessário que lhe ofereça orientação de geneticista e de outros eventuais especialistas. Além disso, a criança deve ser submetida a um tratamento através de estímulos ( terapia ocupacional ) entre outros que minimizarão os efeitos das alterações neuro-motoras e fonoarticulatórias. Este tratamento deve iniciar-se tão logo seja diagnosticada a Síndrome e precisa ser desenvolvido por equipe integrada de Terapeuta Ocupacional, Fisioterapeuta, Fonoaudiólogo e Psicólogo, que irão estimular a criança para que tenha um melhor desenvolvimento motor e intelectual. É importante não se perder de vista a família e as dificuldades que enfrenta desde o nascimento de seu filho. Sabe-se que as crianças que estão desde o nascimento se submetendo a esses tratamentos têm melhoras em seu desempenho, e que contribui muito na vida adulta, então, o objetivo do tratamento é colaborar para acelerar e melhorar as condições motoras e intelectuais do portador da Síndrome de Down.
A pessoa com esta síndrome, pode e deve como qualquer outro aluno ter o direito de ser escolarizado, da infância à idade adulta, entre os seus pares, da mesma idade e no ambiente regular do ensino, pois é ideal para a estimulação do seu desenvolvimento. Os serviços de acompanhamento especializado nas demais áreas do desenvolvimento devem complementar a educação escolar dessas pessoas, e a Terapia Ocupacional têm um papel bem importante nesta fase de escolarização e/ou trabalho quando já adulto que é a inclusão social pois facilita a oportunidade de ser aceito no ambiente escolar e/ou universitário e proporcionará o encaminhamento deste ao mercado de trabalho, possibilitando-lhe a conquista de sua autonomia e a construção da própria cidadania.
Assim, como a inserção da pessoa portadora de Síndrome de Down no mercado de trabalho é a principal forma de efetivar a construção de sua cidadania, não se deve limitar, a priori, campos de atividades nos quais essas pessoas poderão ser profissionalmente habilitadas, pois como qualquer outra pessoa "normal" a pessoa com síndrome de down é muito habilidosa e talentosa, porém no seu ritmo um pouco mais lento. O bom desempenho, já comprovado em microfilmagem (RN), artes gráficas (MG e RN), auxiliares de classe (SP), atores (RJ), prestadores de serviço em fast-food e boutiques (SP e RJ), estes são exemplos de engajamento profissional quando as oportunidades lhes são oferecidas. Cuidando desde cedo da estimulação e da educação, os limites dessas pessoas poderão ser ampliados e reforçadas as suas potencialidades.
"A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é imposta pela genética, mas sim pela sociedade".
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