A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissonomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. A trissonomia 18 está associadaà idade materna, poisgrande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Carcterísticas dos portadores
Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos, o crânio é muito alongado na região occipital, o pescoço é curto, o pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos, a boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Intervenção da Terapia Ocupacional
A Terapia Ocupacional auxilia essas crianças com estimulação precoce, ou seja, com estímulos físicos, cognitivos tudo isso através do brincar, e caso for necessário pode - se confeccionar adaptações para uma melhor qualidade de vida dessa criança com esta síndrome, assim como facilitar a vida da mãe ou cuidador, e também irá orientar familiares quanto aos cuidados com a mesma.
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